Náš príbeh začal pred 6 rokmi, kedy sme čakali naše vytúžené bábätko. Tehotenstvo prebiehalo skoro bez problémov, pôrod bol v termíne a narodilo sa nám krásne dievčatko Eliška.
Približne v troch mesiacoch sme si všimli, že oproti svojim rovesníkom vo vývoji zaostáva a nejak zvláštne naťahuje nožičky. Preto nás v tej dobe naša pediatrička poslala na vyšetrenie k neurologovi, ktorý tvrdil, že každé dieťatko má svoje tempo vývoja a že je len troška oneskorená a doporučil nám navštevovať rehabilitáciu. Od tej doby sme cvičili Vojtovu metodu a cca každé 4 mesiace chodili na EEG skontrolovať, či netrpí Eliška epilepsiou. Cvičenie Eliške prospievalo, ale i tak sa v porovnaní s rovesníkmi vyvýjala oveľa pomalšie.
Preto sme sa na vlastnú žiadosť v Eliškiných 18 miesiacoch rozhodli zájsť do Všeobecnej fakultnej nemocnice v Prahe na Kliniku detského a dorastového lekárstva, kde sme boli prijatí k diagnostickému pobytu. Výsledkom tohto pobytu bola diagnóza Angelmanov syndróm.
Naša Eliška nebude schopná nikdy hovoriť, jej psychomotorický vývoj je veľmi oneskorený a stále nevie poriadne chodiť. Má problémy s koordináciou a stabilitou. Súčasťou tohoto syndromu je mávanie a vyvažovanie hornými končatinami, vibrujúce paže, osobitné správanie, veľmi často sa usmieva, zvyčajne má šťastnú náladu.
Udrží veľmi málo pozornosť, je hypotonická a má abnormálne EEG a je nesamostatná, čo sa týka hygieny. Jej očká škúlia (v septembri 2015 sme absolvovali operáciu strabizmu), má „veľký“ jazyk akoby sa nemohol vojsť do úst, ktorý neustále vyplazuje, má zlý sací reflex a problémy s prehĺtaním. Trápi ju časté slinenie a pohyby jazyka, strkanie si predmetov či rúk do úst a mimovoľné pohyby úst. Má dominantnú spodnú čeľusť (normálna veľkosť, ale je povystrčená), široko posadené zuby a má hypopigmentáciu (nedostatočná pigmentácia pokožky), teda svetlejšie vlasy a oči. Má horšiu termoreguláciu a velkým problémom sú poruchy spánku, má menšiu potrebu.
V dvoch rokoch sme prvýkrát navštívili kúpele v Tepliciach v Čechách, ktoré Eliške veľmi pomohli a boli nám doporučené 2 krát ročne a preto takýto pobyt upakujeme približne každý polrok.
Navštevujeme očnú ambulanciu, ortopédiu, psychológiu, neurológiu, nefrológiu, logopédiu, rannú péči, akupunktúru a od septembra 2014 Eliška navštevuje špeciálny denný stacionár s vodoliečbou, denne rehabilituje, dva krát týždenne absolvuje hipoterapiu, muzikoterapiu, ergoterapiu, má špeciálnu pedagoložku a skupinu ľudí, ktorý sa o dcerku úžasne starajú.
Eliška je ťažko mentálne a pohybovo postihnutá, žije vo svojom svete. Momentálne poriadne nechodí i keď ujde pár metrov, vie sedieť a loziť, ale podľa rehabilitačnej terapeutky to zatiaľ nie je správne lozenie či chodza. Je na úrovni bábätka, je plne odkázaná na starostlivosť druhej osoby. Miluje vodu, kúpanie, aquaparky, ihriská, húpačky a preliezky, hudobné a svetelné hračky a najviac maminku a tatinka.
Počas posledných rokov sa Eliška pohybovo zlepšila, chceli by sme docieliť, aby samostatne chodila. Bola schopná existovať bez plienok, “nežužlala” predmety a do budúcna skúsili nejaký alternatívny sposob komunikácie (iPad, kartičky).
Robí nám radosť každý jej drobný pokrok. Je to naša veľká bojovníčka, krásne dievčatko, usmievavé slniečko, ktoré nadovšetko ľúbime. V máji 2015 sa nám narodila druhá dcérka Sofia, v októbri 2017 syn Matyas a veríme, že budú sestričku vývojovo ťahať.
Poznámka redakce: Příběh Elišky jsme dostali krásně zpracovaný (včetně podrobných informací o Angelmanově syndromu, které si zaslouží uveřejnění ve zvláštním článku). Pokud máte čas a chuť, můžete se začíst Eliška-náš príbeh – október 2018.
